Quatre pertes, une même combativité : le témoignage de Sophie

Sophie et Nicolas sont les parents de quatre enfants : Emma, Laurélyne, Eliott et Roxanne. En quelques années, ils ont traversé une interruption médicale de grossesse, le décès de leur fille née en bonne santé, puis deux autres pertes liées à une même maladie génétique récessive dont ils sont tous deux porteurs sains. Sophie raconte ici cette succession d'épreuves, l'attente des résultats, les décisions prises en couple, et ce qui les tient encore debout. Un témoignage brut, livré avec ses mots à elle.

Emma : une grossesse surveillée, puis le diagnostic

Tout a commencé avec notre 1ère fille, une grossesse surveillée dès le début suite à une grossesse molaire en 2021 ; mais un peu de soulagement quand la T1 est passée et que l'on a vu un petit bébé qui grandissait avec son petit cœur qui battait. Une première alerte vers les 4 mois et une perte de sang : contrôle en clinique où l'on ne comprendra pas ce qu'il se passe et l'on nous dit que tout va bien. Arrive l'écho du 2ème trimestre et c'est la douche froide, notre sage-femme échographiste voit des malformations au cerveau et nous envoie vers une autre gynécologue, de nouveau à la clinique ; il a fallu attendre 1 semaine et la gynécologue qui nous reçoit confirmera ce que voyait la sage-femme et a des doutes en plus sur d'autres organes ; nous lançons l'amniocentèse dès le lendemain et les 1ers examens plus poussés. Nous sommes à quelques jours de Noël et les examens reviennent négatifs, notre espoir revient un petit peu ; malgré ça après les fêtes la gynéco souhaite nous revoir, arrive le 05 janvier et les malformations ont empiré en un mois, notre monde s'effondre et notre décision est prise. Personne ne sait ce qu'a notre fille mais elle sera gravement malade, et nous ne voulons pas de cette vie-là pour elle. Le temps de lancer la procédure, notre princesse naîtra le 16 janvier sans bruit à 28+6 semaines d'aménorrhée.

Nous demandons l'autopsie et organisons ses funérailles dans l'intimité, parents et frères et sœurs. Nous avons notre congé parental tous les deux et partons quelques jours après cet évènement, besoin de nous retrouver à deux alors qu'on devait être trois. Mon mari finit par reprendre le travail et moi je commence à tourner en rond à la maison, on attend avec impatience ces résultats d'autopsie qui n'arrivent pas. Je reprends début mai en écourtant d'une semaine mon congé maternité. Puis un mois après enfin nous sommes convoqués par le CHU, les résultats d'autopsie confirmeront les grosses malformations de notre fille sans cause retrouvée. On nous dit que c'est « la faute à pas de chance », nous avons le feu vert pour nous relancer. La peur est là mais aussi à ce moment-là presque du soulagement de savoir que ça ne vient pas de nous.

Laurélyne, née en bonne santé après Emma

J'apprends début août que je suis à nouveau enceinte, à nouveau la peur est présente (et ne nous quittera plus) mais on repart sur un suivi poussé, directement à la clinique par notre gynécologue désormais et avec des échos tous les mois. Les dates sont presque identiques à l'année précédente mais je tends à croire que c'est sa sœur qui veille sur ce petit bébé. On essaie de se réjouir de chaque écho, l'impression d'être privilégiés car nous avons des rendez-vous souvent mais aussi le stress. L'ambivalence de la grossesse et le fait que ce soit à nouveau une petite fille. On apprendra à 8 mois de grossesse qu'elle présente un kyste à l'ovaire qu'il faudra surveiller mais qui aura quasiment disparu à sa naissance. Elle naîtra fin avril en bonne santé, nous étions enfin les plus heureux du monde, nous avions enfin réalisé notre rêve, avoir un enfant en bonne santé et vivant dans nos bras sans pour autant oublier notre 1ère princesse. Nous profitons de nos congés respectifs à trois, l'accouchement ayant été difficile pour moi, il aura bien fallu trois semaines pour m'en remettre et je remercie mon mari d'avoir pris soin de nous à ce moment-là. Mon mari reprend le boulot et je profite de ces instants avec ma fille avant ma reprise, je fais à son rythme même si parfois je m'en veux de pas faire plus à la maison et d'être collée à ma fille tout le temps, l'allaitement prenant du temps et elle réclamant souvent.

L'hospitalisation de Laurélyne et les derniers jours à trois

On passe en allaitement mixte car ma reprise approche et j'aimerais que papa puisse profiter de lui donner le biberon ; on se rend compte qu'elle ne prend pas beaucoup et a de plus en plus de vomissements, mon instinct de maman ne se trompera pas. Une semaine après ma reprise du travail, sa médecin nous envoie au CHU pour un avis pédiatre, en arrivant elle sourit et est éveillée, nous ne pouvons pas être à deux avec mon mari, je reste mais les soignants ne comprennent pas vraiment notre venue. Il a fallu attendre 6 à 7h et des avis discordants avant de nous dire qu'on nous gardait et qu'ils avaient des doutes sur son foie, mais étant vendredi soir on ne pourrait faire les examens que le lundi. Ils finiront par constater ses vomissements car nous arrêtons l'allaitement pour pouvoir comptabiliser ce qu'elle boit, et ils finiront par la passer en sonde naso-gastrique le dimanche après-midi. Les examens ne sont pas bons, ils n'arrivent pas à faire ce qu'ils veulent car elle est déshydratée et vomit toujours. Nous nous relayons avec mon mari pour dormir chacun notre tour avec elle et nous reposer un peu. Le lundi nous changeons de service et débutons les examens, mais connaissant notre fille nous constatons en tant que parents qu'elle n'est pas bien, nous la trouvons ralentie et affaiblie et alertons. La nouvelle équipe finira par s'en rendre compte et nous serons admis 1h après en réanimation pédiatrique. Un moment très difficile où on nous demande de les laisser faire sans nous, c'est la 1ère fois depuis sa naissance où aucun de nous deux n'est là et qu'elle n'est pas bien, on rentre se doucher et se changer à deux à la maison alors qu'on est trois. Nous revoilà au bout de 2h, ils ont pu la brancher de partout et notre pépète semble extrêmement fatiguée. Nous ne le savons pas encore mais elle ne nous ouvrira plus jamais les yeux.

Les examens s'enchaînent, on comprend que les médecins cherchent tant bien que mal ce qui « détruit » notre fille, on reste tous les deux sans la quitter jour et nuit, ils nous expliquent qu'ils sont en lien avec l'hôpital Necker mais l'on comprend aussi qu'ils ne savent pas, ils ont beau tout tenter ça ne fonctionne pas... Ils finissent par nous dire que l'on va arrêter la dialyse car la machine se bouche trop souvent et n'ayant pas d'explication, ils ne peuvent pas continuer comme ça.

Durant ces peu de jours avec elle nous arriverons à avoir quelques visites, une amie proche, une des sœurs de Monsieur et son conjoint, des personnes au téléphone... Des ressources précieuses qui ont permis de nous sentir dans le moment présent. On finit par comprendre que notre princesse va partir mais on ne sait pas quand ni comment ; le mercredi après-midi on nous propose de nous installer un lit classique et l'on pourra s'allonger auprès d'elle ; nous passons la nuit comme ça à trois, elle fera plusieurs urgences dans la nuit où l'on arrivera à la stimuler pour qu'elle soit encore un peu avec nous, on avait prévenu toute notre famille qui devait venir lui dire au revoir le matin même. Elle finira finalement par partir dans nos bras, son cœur ayant lâché au moment de l'arrivée des derniers, ce jeudi matin 08/08 à 10h30. Laurélyne aura vécu 3 mois et 19 jours. Notre vie était finie, notre monde s'écroulait à nouveau, encore plus bas qu'un an auparavant.

Les obsèques, puis le diagnostic génétique

Nous organisons ses obsèques, avec nos amis et familles, beaucoup de monde à la cérémonie, beaucoup de soutien mais nous faisons le choix de nous retrouver à nouveau à deux pour essayer d'avancer, finir l'administratif et partir quelques jours ; notre voisinage, dont certains sont devenus des amis, fera un planning pour nous apporter à manger durant 1 mois, pour ne pas avoir à faire des choses, ce qui nous a tellement fait du bien ; nous partons en bateau une semaine dans le sud, nous sommes en colère contre tout ça et nous nous autorisons à beaucoup pleurer et essayer de profiter du moment présent sans personne nous connaissant. À nouveau l'attente car nous demandons aussi l'autopsie pour comprendre. Il faudra à nouveau 4 mois pour savoir. Nous sommes tous les 2 porteurs sains d'une même maladie récessive qui, lorsqu'on la donne à nos enfants, provoque une insuffisance hépatique incurable, et tous les organes finissent par défaillir. Nous apprenons également que notre 1ère fille était atteinte, mais que cela n'explique pas toutes ses malformations. Une chance de savoir et une colère aussi de pourquoi nous, nous avons ¼ de risque à chaque grossesse. Nous reprenons le travail tous les 2 au bout d'un mois et demi d'arrêt car nous faisons le choix de continuer d'avancer pour elles et d'essayer d'y croire un peu.

Eliott, puis l'entrée dans le parcours DPI

On nous propose d'emblée le DPI (diagnostic pré-implantatoire) avec un parcours PMA pour essayer d'éviter la maladie et ne plus revivre ça. Les rendez-vous sont longs et nous faisons le choix de réfléchir avant de se lancer et l'on a envie de retenter une 3ème fois ; je tombe enceinte fin janvier 2025 et l'on essaie d'y croire, pas trois fois de suite. Nous faisons le DPNI pour savoir si le variant génétique du papa est là et malheureusement c'est positif, on lance la biopsie de mon côté, la grossesse avance avec la peur et le verdict tombe, notre petit garçon a la même maladie que ses sœurs, nous sommes fatigués de nous battre mais tenons pour eux. Nous procédons à une IMG 10 jours après les 1 an de sa grande sœur, au début du 4ème mois de grossesse, les dates se suivent et c'est dur. Nous faisons le choix de relancer le DPI et sommes reçus fin juillet pour présenter notre dossier au gynéco du CHU et lancer la procédure et les examens de PMA, nous sortons dépités du rdv, l'impression d'être un dossier comme un autre. C'est l'été, les services ferment, les demandes d'examens sont toujours loin, notre dossier semble complet mi-septembre, mais un autre médecin prend le relais et nous demande au final d'autres examens complémentaires pour passer notre dossier en commission. Ça y est, arrive octobre et notre dossier a été accepté et l'on peut lancer les examens pour les fameuses sondes génétiques, c'est le plus long et cela nous ronge. Autour de nous des annonces de grossesses, de naissance, le bonheur pour eux et la tristesse que l'on cache pour nous.

Roxanne, un quatrième deuil

Après discussions avec mon mari, on fait le choix d'à nouveau se relancer naturellement ; impatiente, je calcule tout et cela m'énerve que ça ne fonctionne pas tout de suite, au bout du 4ème cycle, 2 petites barres sur le test. Je suis heureuse, je dis à mon mari qu'on a réussi même si une petite voix intérieure nous dit attention !! Nous revoilà rendus dans les examens comme pour notre fils, et les résultats tombent, c'est une petite fille qui a aussi les mêmes gènes que ses sœurs et son frère... Nous avons essayé 4 fois et n'avons pas réussi, un coup de massue, beaucoup de colère et l'incompréhension des médecins qui sont autant abasourdis que nous. Notre petite fille rejoindra les étoiles ce 08/06/26.

Où nous en sommes aujourd'hui

Aujourd'hui on se laisse le temps d'avancer ; après 7 mois nos sondes génétiques viennent d'être achevées par le CHU et l'on ne devrait pas tarder à être convoqués pour lancer la procédure PMA, en espérant un bébé pour fin 2027. On a décidé d'écouter la voix de la raison et de, pour l'instant, ne pas se relancer naturellement et que le DPI fonctionne pour nous ; faisant des complications à chaque accouchement, les médecins ont peur si l'on continue comme ça et mon mari aussi. Notre combativité est toujours présente, on fait le choix de ne pas lâcher comme on l'a promis à nos enfants. Malgré tout ça l'insouciance a disparu, on sait très bien que tout peut encore arriver, qu'une grossesse n'est jamais facile et qu'il va falloir encore quelques forces pour accéder à notre rêve. On est forts tous les 2, on parle beaucoup avec mon conjoint pour se déculpabiliser et rester forts face à l'incompréhension des gens, il y a toujours du monde pour juger nos choix, le fait d'avoir réessayé naturellement... mais ce que l'on sait c'est que cela est un choix de couple et ne regarde personne d'autre que nous. Tant mieux si l'on a du soutien, mais tant pis si les gens ne comprennent pas. L'impatience est notre pire ennemi mais l'on n'a plus le choix et on espère très fortement que ça marche même si les étapes sont encore longues, et qu'il y aura forcément du stress et des pleurs, mais l'on ne s'arrêtera pas pour autant…